Spinal Müsküler Atrofi

Spinal Müsküler Atrofi: Proksimal kas güçsüzlüğü ve paralizi ile karakterize ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. SMN1 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkmaktadır. DMD'den sonra en sık görülen ikinci pediatrik nörolojik hastalıktır. Tipik olarak spinal kordun ön boynuz hücrelerinde ve beyin sapı nükleuslarında tutulum gösterir. Görülme sıklığı ortalama olarak 1/6000, taşıyıcılık oranı ise ortalama 1/40000 civarındadır.

SMA Tip 1: SMA'nın en çok görülen formudur. Tüm SMA'ların yaklaşık yüzde 50'sini oluşturur. Ayrıca tüm SMA'lar içerisinde en ağır seyreden formdur. Genel olarak SMA Tip 1 bebeklerde baş-boyun kontrolleri istenilen seviyede olmamaktadır. İstemli hareketler zayıftır ve hipotoni ile simetrik paralizi yaygın olarak görülmektedir. Ayrıca yutma, emme ve sekresyon atılımı gibi aktivitelerde zorluk yaşamakla birlikte, 2 yaş civarlarına geldiklerinde solunum sistemi enfeksiyonlarından dolayı hayatlarını kaybederler.

SMA Tip 2: SMA Tip 2'li çocuklarda derin tendon refleksleri kaybolmuştur. Skolyoz, göğüs kafesi anormallikleri ve eklem kontraktürleri sıklıkla görülür. Yaşam süreleri ise solunum fonksiyonlarının etkilenimine bağlı olarak değişiklik gösterebilmektedir.

SMA Tip 3: Diğer SMA tiplerine göre daha ılımlıdır ve yaşam süreleri sağlıklı insanlara göre hemen hemen aynı olmaktadır. SMA' Tip 3' e sahip çocuklar, yaşıtlarına göre motor gelişimlerinde gecikme yaşayabilmektedir. Ortalama olarak yaşamlarının 2. ya da 3. dekatında ambulasyon becerilerini kaybedebilirler.

SMA Tip 4: 20 ila 30 yaşlarında görüldüğü için pediatrik hastalıklar sınıfında yer almaz. Diğer tüm formlara göre daha ılımlıdır. Yetişkinlik dönemlerinde dahi ambulasyon becerilerine devam edebilirler.Solunum etkilenimi olmayan bir formdur.

SMA'da Fizyoterapi ve Rehabilitasyon: Rehabilitasyon aile eğitimiyle başlamaktadır. Ailenin eğitilmesi ve uygun pozisyonlamaların ailelere gösterilmesi, oluşabilecek deformitelerin önüne geçilmesi açısından oldukça kritik bir öneme sahiptir. Hasta için uygun ortezlerin kullanılması, eklem deformitelerini önlemek amacıyla önem kazanır. Oluşabilecek kas zayıflıkları ve eklem deformiteleri için germe ve kuvvetlendirme egzersizlerine en erken dönemde başlanması gerekmektedir. Ayrıca SMA'lı çocukların oturma, ayakta durma ve yürüme aktiviteleri için uygun yardımcı cihazların verilmesi de oldukça önemli bir yer tutmaktadır. Son olarak, solunum problemleri ve sekresyonların atılımı için solunum egzersizleri ve drenaj teknikleri uygulanmalıdır.