Kabuki Sendromu

Kabuki sendromu (KS), vücudun pek çok bölümünü etkileyen çeşitli anomalilerle karakterize, nedeni bilinmeyen nadir bir sendromdur. Toplam yaygınlığın 32 binde 1 olduğu tahmin edilmektedir. Yay biçiminde kaşlar da içeren farklı yüz özellikleri ile karakterizedir; uzun ve kalın kirpikler, geniş burun ucu, geniş çıkıntılı kulak memeleri, alt göz kapakları kenarlara doğru dışa dönüktür. Bu sendrom, adını geleneksel Japon tiyatrosu olan Kabuki dansçılarının makyajlarına benzer bir görünüm ortaya çıktığı için almıştır.

Bu sendroma sahip hastalarda hafif ila orta derecede zihinsel yetersizlik ve büyüme geriliği gözlemlenir. Hipotoni ve açıkça tanımlanmış bir dismorfizmden oluşan sendromda ayrıca epilepsi nöbetleri, mikrosefali, skolyoz, kardiyak, gastrointestinal ve renal anomalilerin yanı sıra otistik özellikler, anksiyete bozukluğu, fobiler, tuhaf davranışlar ve bozulmuş duygusal kontrol gibi psikiyatrik patolojiler de içerebilir.

Bu hastalıkta görülen çoklu anomalilerin tedavisi için doktorlar, öğretmenler, fizyoterapistler, konuşma terapistleri ve psikoterapistlerden oluşan multidisipliner bir ekiple erken müdahale ve rehabilitasyonun hem hastalar hem de bakıcılar için yararlı olduğu tanımlanmıştır.

Bu sendroma sahip bireylerin teşhisi ilk bebeklik döneminde konulduğundan pediatrik rehabilitasyon, hastaların hipotoni ve hareket bozukluklarına yönelik olarak ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik olarak hastaya özel olarak planlanmaktadır.

Kritik Not: Nöbet geçmişi olan ve halen devam eden çocuklarda ise bir nörolog tarafından düzenli kontroller muhakkak sağlanmalı, nöbetler kontrol altına alınmalıdır.

Kabuki Sendromunda Fizyoterapi ve Rehabilitasyon

Fizyoterapi seçeneklerine baktığımızda ise tipik olarak motor gelişim basamakları izlenir. Kabuki sendromunda motor gelişim basamakları geriden geldiği için, semptomlara yönelik olarak baş-boyun kontrolü, oturma dengesi, ayakta durma ve adımlama gibi çalışmalar ile gelişim basamakları hızlandırılır.