Duchenne Musküler Distrofi

Duchenne Musküler Distrofi, çocukluk çağında görülen ve en sık karşılaşılan nöromüsküler hastalıktır. Xp21 gen mutasyonu sonucu oluşur ve X genine bağlı resesif geçiş gösterir. Duchenne Musküler Distrofide, distrofin proteinin yokluğu söz konusudur. Tipik olarak ilerleyici kas güçsüzlüğü ve psödohipertrofi ile karakterizedir. Duchenne Musküler Distrofide görülen kas zayıflığı çoğunlukla proksimal kas gruplarını etkilemektedir. Ayrıca alt ekstremiteler üst ekstremitelerden, proksimal kaslar ise distal kaslardan daha fazla etkilenir.

Gluteus maximus zayıflığına bağlı olarak lordotik postür gelişebilir.

Gluteus medius zayıflığına bağlı olarak ise ördekvari yürüyüş gözlemlenebilir.

Ayrıca Gowers belirtisi, DMD’li çocuklarda pozitif olabilir.

Semptom ve Belirtiler: Çocuk yere düştüğünde yerden kalkmada zorluk, merdiven çıkmada zorluk, kendi yaş gruplarına göre daha çabuk yorulma gibi belirtiler ile kendisini gösterir. Yapılan birtakım kan testleri ile tanı konulur.

DMD’li çocuklar 5-6 yaşlarına kadar kas kuvvetlerini ve becerilerini büyük oranda korurlar fakat bu yaşlardan sonra proksimal kas güçsüzlüğü daha belirgin oranda artış gösterirken, DMD’li çocuklar ambulasyon yeteneklerini büyük oranda kaybederler. Ortalama olarak 10 yaşından sonra ambulasyon yeteneklerini kaybederler ve tekerlekli sandalyeye bağlı olarak yaşamlarına devam ederler.

Ambulasyonunu kaybeden DMD’li çocuklarda üst ekstremitelerde de kas güçsüzlüğü başlar ve hızla ilerler. Bu zaman diliminden itibaren ise kardiyak sorunlar baş gösterir ve ortalama olarak yaşamlarının 2.dekatında hayatlarını kaybederler. Ayrıca unutulmamalıdır ki Duchenne Musküler Distrofili çocuklarda zeka seviyesi, sağlıklı çocuklara göre daha düşüktür.

DMD’de Değerlendirme Parametreleri:

a) Çevre Ölçümleri: Mezura ile psödohipertrofi ve kas atrofilerini değerlendirmek amacıyla yapılır.(Quadriceps Femoris,Gastrocnemius)

b) Kısalık Testleri: Kalça ve diz fleksörleri, lumbal ekstansörler, plantar fleksörler, TFL, pektoral kaslar.

c) Manuel Kas Gücü Testleri: Quadriceps Femoris, tibialis anterior, gastrocnemius ve soleus, hamstring grubu kasları, gluteus maximus, gluteus medius.

d) Eklem Hareket Açıklığı: Eklemlerde oluşan limitasyonları ölçmek amacıyla gonyometre kullanılarak yapılmalıdır.

e) Denge Değerlendirmesi: Berg denge ölçeği, Tinetti denge ve yürüme ölçeği, tek ayak üstünde durma testi, Romberg testi kullanılabilir.

f) Ambulasyon Becerilerinin Değerlendirilmesi: North Star Ambulasyon değerlendirmesi testi uygulanabilir.

DMD’de Fizyoterapi ve Rehabilitasyon: DMD’de tanı konulduktan sonra fizyoterapi uygulamalarına en erken dönemde başlanmalıdır. Amaç, kas gücünün korunması ve artırılması, solunum kapasitelerinin artırılması ve bağımsızlık düzeylerinin artırılmasıdır. Ekstremitelerin proksimal kaslarına yönelik kuvvetlendirme egzersizleri yapılmalı, kısalık bulunan kas gruplarına ise (özellikle plantar fleksörler) germe egzersizleri uygulanmalıdır. Ayrıca aerobik kapasitenin artırılması açısından yürüme, yüzme, bisiklet sürme gibi aktiviteler tedavi programına eklenmelidir.

Hastalığın ilerleyen dönemlerinde ise solunum kapasitesini artırmak için balon şişirme, mum üfleme gibi egzersizlere başlanması gerekir.